Découverte d'un nouveau gène blanc

Dans le monde de la génétique, il n'y a jamais un moment de repos. Au cours des dernières années, il y a eu une explosion de données génomiques et de nouvelles découvertes qui ont bouleversé ce que nous pensions savoir. Ici, à EtalonDx, les nouvelles découvertes passionnantes ne manquent pas ces dernières années, alors que nous explorons le monde de la génétique équine avec une brillante équipe de chercheurs. Et, chose assez passionnante, nous venons de découvrir une toute nouvelle mutation génétique que nous sommes ravis de partager.

Voici la belle Aghilasse et son adorable fils Kairaan. Ce sont deux spectaculaires chevaux Barb appartenant à notre chère amie Ghislaine, originaire de France. Ghislaine a tendu la main à Etalon pour trouver la cause de leur incroyable robe blanche, et la réponse n'a pas été celle que tout le monde attendait ! Les chevaux barbes sont surtout connus pour leur nature douce et volontaire. Ces chevaux sont originaires d'Afrique du Nord et sont des chevaux du désert, un peu comme un Arabe.

En effectuant le séquençage de l'ADN des deux chevaux, les chercheurs d'EtalonDx ont fait une découverte choquante : une toute nouvelle mutation au même endroit qu'une mutation antérieure, rare, qui serait à l'origine de leur spectaculaire robe blanche.

Résumé des variantes d'Aghilasse : aa, ee, + NOUVELLE mutation

Résumé des variantes de Kairaan : aa, ee, nd1/nd2, NOUVELLE mutation

À ce stade, nous le savons :

Ces chevaux ont un beau pelage blanc et aucune génétique connue n'a été trouvée avant cette découverte

Ni le père ni les poulains n'ont d'effets signalés sur la santé

Elles sont magnifiques et c'est notre privilège de les étudier (merci Ghislaine!!})

Détails scientifiques à ce jour : Cette nouvelle mutation est située dans le gène "KIT". La partie surprenante de la découverte n'est pas qu'il s'agisse d'une "nouvelle" mutation, mais qu'il s'agisse en fait d'une "troisième" variante d'une mutation du gène "Dominant White" déjà signalée ! Cela signifie qu'elle se trouve dans le même emplacement génomique qu'un allèle signalé précédemment, mais que cette nouvelle mutation du gène dominant blanc entraîne une modification des acides aminés différente de la précédente. Mais qu'est-ce que ça veut dire ? Lisez sur Nerd Herd...

Après avoir découvert cette nouvelle mutation, déterminé son emplacement précis et la modification de la paire de bases, notre travail consiste maintenant à analyser la modification de l'acide aminé et à comprendre comment elle affecte la structure et la fonction de la protéine. Une chose que nous soupçonnons déjà, c'est que la mutation dans ce cas entraîne le dépeuplement des mélanocytes (si vous n'avez pas de mélanocytes, vous n'avez aucun moyen de produire du pigment ! Cela soulève la question suivante : "Un homozygote de cette mutation serait-il bien vivant ? La réponse est simplement : "Nous ne le savons pas encore." Nous ne savons pas, non seulement parce que ce cheval a une progéniture limitée, mais aussi parce que nous n'avons pas encore terminé nos recherches.

Pour confirmer nos soupçons, nous devrons prédire par calcul les structures secondaires et tertiaires des protéines normales ou de référence (car elles peuvent ne pas être connues chez les chevaux) et les comparer à la nouvelle mutation pour voir en quoi elles diffèrent. Nous utilisons également un logiciel spécialisé qui prédit si la modification de l'acide aminé a un impact sur la fonction biologique de la protéine. Ce que nous voulons dire ici, c'est simplement : "qu'est-ce que c'est et que cela fait par rapport à ce que nous savons déjà ?

Une fois que tout ce travail acharné est terminé, la partie amusante commence : Comment l'appelons-nous et combien de nos chevaux bien-aimés pourraient l'avoir ? C'est là que vous entrez en jeu ! Restez à l'écoute pour plus d'informations à ce sujet, alors que nous faisons le tri entre ce que nous savons, ce que nous avons trouvé, d'où il peut venir et comment nous l'appelons ! Pour l'instant, le nom probable sera W28, W29 ou W30 (parce que nous ne savons pas encore ce que les autres ont été occupés à trouver, donc nous ne voulons pas leur marcher sur les pieds sans vérifier comment ils ont appelé leur nouveau KIT blanc).

Visitez le site de Ghislaine à www.facebook.com/rislainepoint pour en savoir plus sur elle et ses magnifiques chevaux !

Mise à jour : 23 septembre 2020

Nous l'appelons W30... peut-être !

La modélisation prédictive scientifique indique que 2 copies héritées (homozygote) pourraient être mortelles... mais c'est encore inconnu. Restez à l'écoute pour plus de détails et de mises à jour au fur et à mesure que nous avançons dans le processus de découverte et de publication !

• L'équipe Etalon

Mise à jour : 5 novembre 2020

Une publication sur le nouveau gène blanc W30 intitulée "La mutation de novo du KIT provoque une importante coloration blanche de la robe dans une famille de chevaux berbères" a été officiellement publiée par les chercheurs de l'équipe Etalon ! Nous sommes ravis de cette dernière mise à jour et découverte. Accédez à la publication en cliquant sur le lien ci-dessous :

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/age.13017